Συμμετοχή στη Μελέτη Παρατήρησης DIAN

Η Μελέτης Παρατήρησης διεξάγεται σε πολλά κέντρα σε όλο τον κόσμο — και ακόμη περισσότερα είναι στη διαδικασία ένταξης, αφού πολλές οικογένειες και επαγγελματίες υγείας έχουν ήδη επικοινωνήσει μαζί μας. Επί του παρόντος, εντάσσουμε στη μελέτη παρατήρησης ενήλικες βιολογικούς απογόνους από γονέα με μεταλλαγμένο γονίδιο που είναι γνωστό ότι προκαλεί τη νόσο Αλτσχάιμερ με επικρατούσα κληρονομικότητα. Αυτά τα άτομα μπορεί να φέρουν ή να μην φέρουν το γονίδιο οι ίδιοι και μπορεί να έχουν συμπτώματα της νόσου ή όχι. Οι προοπτικοί συμμετέχοντες δεν χρειάζεται να γνωρίζουν εάν φέρουν το γονίδιο, προκειμένου να δηλώσουν εθελοντική συμμετοχή. Ωστόσο, εάν ένας εγγεγραμμένος συμμετέχοντας επιθυμεί να μάθει τη γενετική του κατάσταση, η μελέτη παρέχει κλινική γενετική συμβουλευτική και εξέταση γενετικής χωρίς καμία επιβάρυνση.

Για να συμμετέχετε;

Θα βοηθήσετε στην προώθηση της έρευνας. Η κοινωνία μπορεί να επωφεληθεί από την καλύτερη κατανόηση της κληρονομικής νόσου Αλτσχάιμερ και από την ανάπτυξη νέων διαγνωστικών και θεραπευτικών διαδικασιών για την κληρονομική νόσο Αλτσχάιμερ.

Η νόσος Αλτσχάιμερ με επικρατούσα κληρονομικότητα — που μπορεί να ταυτοποιηθεί μέσω γενετικής εξέτασης — αναπτύσσεται με ένα μοτίβο που μοιάζει με την πιο οικεία μορφή της νόσου που εμφανίζεται σε μεγαλύτερες ηλικίες. Με την παρατήρηση των σύνθετων αλληλοσχετιζόμενων βιολογικών μεταβολών που παρουσιάζονται στους φορείς των γονιδίων πολύ πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων οι επιστήμονες θα αποκτήσουν ανεκτίμητες γνώσεις για τον τρόπο και τους λόγους για τους οποίους αναπτύσσεται η νόσος. Μπορούν, επίσης, να συγκρίνουν και να προεκβάλουν τα ευρήματά τους συγκριτικά με τις άλλες μορφές Αλτσχάιμερ, συμπεριλαμβανομένης της πολύ συχνότερης νόσου που εμφανίζεται σε μεγαλύτερες ηλικίες (ορισμένες φορές λέγεται και «σποραδική» νόσος Αλτσχάιμερ, επειδή, συχνά, αναπτύσσεται χωρίς σαφές οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής).

Για τη διεξαγωγή της μελέτης απαιτείται μεγάλος αριθμός κατάλληλων συμμετεχόντων, τόσο φορείς του γονιδίου όσο και μη φορείς, προκειμένου να είναι αναλυτική και να περιλαμβάνει ακριβείς συγκρίσεις των δεδομένων με αυτά από τη νόσο Αλτσχάιμερ που εμφανίζεται σε μεγαλύτερες ηλικίες.

Θα υποβληθείτε σε μια διεξοδική αξιολόγηση της μνήμης σας και της γενικής νευρολογικής σας κατάστασης.  Η διαδικασία αυτή μπορεί να εντοπίσει προηγούμενα άγνωστα ιατρικά προβλήματα. Αν έχετε προβλήματα μνήμης, εσείς και η οικογένειά σας μπορεί να ωφεληθείτε μετά από μια καλύτερη κατανόηση της διαταραχής μνήμης που παρουσιάζετε.

Παρέχονται επαγγελματικές υπηρεσίες συμβουλευτικής γενετικής και εξετάσεις κλινικής γενετικής χωρίς καμία επιβάρυνση για τους συμμετέχοντες της μελέτης, αν επιλέξουν να αξιοποιήσουν αυτές τις υπηρεσίες. Η υπηρεσία αυτή δεν είναι μέρος της έρευνας και η ερευνητική ομάδα δεν θα γνωρίζει τα αποτελέσματα των εξετάσεων.

Περισσότερες πληροφορίες για τις υπηρεσίες συμβουλευτικής γενετικής »

Τι περιλαμβάνει η συμμετοχή;

Τα άτομα σε οικογένειες στις οποίες έχει ταυτοποιηθεί μια μετάλλαξη θα παρακολουθούνται για τον εντοπισμό σωματικών ή νοητικών μεταβολών που μπορεί να διακρίνουν τους ανθρώπους που κληρονόμησαν τη μετάλλαξη από εκείνους που δεν την κληρονόμησαν. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει μια κλινική εξέταση και εργαστηριακές εξετάσεις, τεστ μνήμης και σκέψης καθώς και απεικονιστικές εξετάσεις. Οι συμμετέχοντες θα υποβληθούν σε αυτές τις διαδικασίες κατά τον χρόνο ένταξής τους και κατόπιν κάθε ένα έως τρία χρόνια, ανάλογα με την ηλικία τους και την ηλικία στην οποία κάποιο μέλος της οικογένειάς τους άρχισε να παρουσιάζει σημεία της νόσου Αλτσχάιμερ.

Εμπιστευτικότητα

Οι ερευνητές του DIAN και η ερευνητική ομάδα θα διατηρούν εμπιστευτικά όλα τα ερευνητικά δεδομένα που λαμβάνονται από τους συμμετέχοντες στο DIAN. Οι ίδιοι οι συμμετέχοντες στο DIAN δεν θα ενημερωθούν για τα αποτελέσματα της έρευνάς τους αλλά ούτε και οι ιατροί πρωτοβάθμιας φροντίδας τους. Αυτό κρίνεται απαραίτητο για την προσεκτική διαφύλαξη των δεδομένων, με σκοπό την ελαχιστοποίηση των συνεπειών από την ακούσια αποκάλυψη στοιχείων και του σχετικού αντίκτυπου στην εργασία, στην ασφαλιστική δυνατότητα και σε άλλους τομείς.