Aconselhamento e exames genéticos clínicos para participantes inscritos

Filhos de famílias afetadas pela doença de Alzheimer predominantemente hereditária (Dominantly Inherited Alzheimer’s Disease, DIAD) têm 50% de risco de desenvolver a doença. Os indivíduos podem buscar aconselhamento e exames genéticos para compreender melhor seus riscos de sofrer da doença. O aconselhamento e os exames genéticos são oferecidos como um benefício a todos os participantes inscritos e serão pagos pelo estudo DIAN ou DIAN-TU. No entanto, este é apenas um serviço de encaminhamento e NÃO faz parte do protocolo do estudo; portanto, seus resultados não devem ser compartilhados com nenhum membro da equipe da DIAN/DIAN-TU (coordenadores do centro, médicos do centro etc.). O aconselhamento e o suporte pós-exame serão fornecidos pelos profissionais clínicos apropriados fora dos estudos DIAN/DIAN-TU. A DIAN/DIAN-TU não pode pagar por aconselhamento e exames genéticos para indivíduos que não participem de seus estudos.

O que é aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é um processo de informar um indivíduo sobre uma mutação genética em sua família. O conselheiro discutirá riscos, benefícios e limitações dos exames. O conselheiro genético também explicará como a mutação é transmitida de geração para geração em sua família e qual é seu nível de risco de desenvolver a doença. O conselheiro abordará também as possíveis consequências dos exames. Se você decidir se submeter aos exames, o conselheiro genético coordenará o procedimento dos testes, interpretará os resultados e avaliará as opções de tratamento ou de pesquisa que possam estar disponíveis.

O que são exames genéticos?

Exames genéticos são o processo de procurar modificações (mutações) nos genes de uma pessoa que estejam associadas a um distúrbio genético. No caso da DIAD, existem três mutações de gene conhecidas (APP, PS-1 e PS-2) que causam a doença. A maioria dos exames genéticos é feita usando uma pequena amostra de sangue. Os exames genéticos são opcionais. Uma pessoa que recebe aconselhamento não é obrigada a se submeter a exames.

Quais os possíveis riscos associados ao aconselhamento genético?

Existe a chance de o aconselhamento e/ou os exames genéticos causarem angústia psicológica, dificuldade econômica e prejuízos sociais. Outro risco associado ao aconselhamento genético é a possibilidade de o indivíduo tornar-se inelegível para seguros de vida, invalidez ou seguro saúde de longo prazo. Uma vez que o aconselhamento genético é documentado nos registros médicos de um indivíduo, companhias de seguro podem ter acesso para determinar a elegibilidade da apólice.

O que é a Lei GINA? (somente para participantes dos EUA)

Uma lei federal chamada Lei contra a discriminação baseada em informações genéticas (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA), de modo geral, torna ilegal que companhias de seguro saúde, planos de saúde coletivos e a maioria dos empregadores discriminem você com base em suas informações genéticas. Empregadores com 15 ou mais funcionários são obrigados a cumprir essa lei desde 21 de novembro de 2009. Companhias de seguro saúde e planos de saúde têm obrigação de cumprir a lei desde 21 de maio de 2010. A lei federal NÃO protege contra discriminação genética por parte de empresas que vendem seguro de vida, de invalidez ou seguro saúde de longo prazo, nem por parte de agências de adoção.

Quais são os possíveis benefícios dos exames?

Um maior conhecimento sobre seu risco individual permitirá que você tome decisões esclarecidas sobre planejamento familiar e financeiro para o futuro. O conselheiro genético discutirá os benefícios adicionais dos exames.

Com quem posso entrar em contato a respeito do aconselhamento genético?

Você deve entrar em contato com o coordenador de seu centro e solicitar encaminhamento a um conselheiro genético aprovado e qualificado. A DIAN ou a DIAN-TU pagará pelo custo padrão do aconselhamento e dos exames genéticos.