面向参与者的临床遗传咨询和检测

遗传咨询是一个流程，用以告知个人其家族基因突变。咨询师将讨论检测的风险、益处和局限。遗传咨询师也会解释基因突变如何在家族中代代相传，以及您患这种病的风险水平。咨询师还将讨论检测可能会带来的后果。如果您决定接受检测，基因咨询师将协调检测程序，解读检测结果，并审查可能可用的治疗或研究方案。

基因检测是一个流程，用以在人体基因中查找那些与基因紊乱相关的基因突变。对于 DIAD，有三种已知的基因突变（APP、PS-1 和 PS-2）会导致疾病。基因检测大多通过采集小血样进行。基因检测是可选检测。前来咨询的人没有义务要接受检测。

遗传咨询和/或检测可能造成心理困扰、经济困难和社会危害。另一个与遗传咨询有关的风险是，可能导致无资格购买生命、残疾或长期护理保险。由于遗传咨询记录在个人的病例档案中，因而保险公司可以通过这些档案来判定是否符合投保资格。

一个名为《反基因歧视法》(GINA) 的联邦法律规定，健康保险公司、团体健康计划和大多数雇主由于您的基因信息而歧视您是违法行为。自 2009 年 11 月 21 日起，拥有 15 名（含）以上雇员的雇主必须遵守该法律。截至 2010 年 5 月 21 日，健康保险公司和健康计划必须遵守该法律。如果收养机构或那些出售人寿保险、残疾保险或长期护理保险的公司由于基因信息而歧视个人，该联邦法律并不保护个人免受该等歧视。

了解更多关于个人风险的知识，可以让您对未来的家庭规划和财务规划做出明智的决定。遗传咨询师将讨论检测的其它益处。

您应该联系您所在研究中心的协调员，让其推荐一名经认可的合格遗传咨询师。DIAN 或 DIAN-TU 将支付遗传咨询和基因检测所产生的标准费用。