Kliniczne doradztwo genetyczne i testy genetyczne dla uczestników włączonych do badania

W rodzinach, które zostały dotknięte chorobą Alzheimera dziedziczoną w sposób dominujący (Dominantly Inherited Alzheimer’s Disease, DIAD), u dzieci występuje 50% ryzyko zachorowania. Osoby te mogą wymagać doradztwa genetycznego i testów genetycznych, aby lepiej zrozumieć ryzyko choroby. Korzyści w postaci doradztwa i testów genetycznych oferowane są wszystkim włączonym do badania uczestnikom; będą one opłacane w ramach sieci DIAN lub badania DIAN-TU. Jest to jednak tylko świadczenie realizowane na podstawie skierowania, a NIE część protokołu badania, dlatego wyników nie należy udostępniać żadnym członkom zespołu DIAN/DIAN-TU (koordynatorom ośrodka, lekarzom z ośrodka itp.). Doradztwo i wsparcie po wykonaniu testów będą udzielane przez odpowiednich świadczeniodawców klinicznych poza badaniami DIAN/DIAN-TU. Badanie DIAN/DIAN-TU nie obejmuje pokrycia kosztów doradztwa i testów genetycznych dla osób innych niż uczestnicy badania DIAN/DIAN-TU.

Czym jest doradztwo genetyczne?

Doradztwo genetyczne to proces informowania pacjenta o mutacji genetycznej w rodzinie. Doradca omówi ryzyko, korzyści i ograniczenia związane z testami. Doradca genetyczny wyjaśni również, w jaki sposób mutacja przekazywana jest z pokolenia na pokolenie w rodzinie i jaki jest poziom ryzyka rozwoju choroby u danej osoby. Doradca omówi też możliwe konsekwencje wykonania testów. W przypadku zdecydowania się na test doradca genetyczny będzie koordynował procedurę przeprowadzenia testów, zinterpretuje ich wyniki i omówi opcje leczenia lub badań, jakie mogą być dostępne dla danej osoby.

Czym są testy genetyczne?

Testy genetyczne to proces poszukiwania zmian (mutacji) w genach u danej osoby, które związane są z zaburzeniem genetycznym. W przypadku choroby DIAD istnieją trzy znane nam mutacje genów powodujących chorobę (APP, PS-1 i PS-2). Do większości testów genetycznych potrzebna jest niewielka próbka krwi. Testy genetyczne nie są obowiązkowe. Osoba, która korzysta z poradnictwa, nie jest zobowiązana do wykonania testów.

Jakie potencjalne zagrożenia wiążą się z poradnictwem genetycznym?

Poradnictwo i/lub testy genetyczne mogą wywołać stres psychiczny, trudności finansowe i problemy społeczne. Kolejnym ryzykiem związanym z poradnictwem genetycznym jest zagrożenie, że dana osoba nie będzie się kwalifikować do ubezpieczenia na życie, ubezpieczenia od niepełnosprawności albo do ubezpieczenia na wypadek długotrwałej opieki. Wynika to z faktu, że poradnictwo genetyczne jest potwierdzane w dokumentacji medycznej danej osoby, do której firmy ubezpieczeniowe mogą mieć dostęp w celu ustalenia kwalifikacji do zawarcia polisy.

Czym jest ustawa GINA? (tylko dla uczestników z USA)

Jest to prawo federalne zwane ustawą o zakazie dyskryminacji ze względu na dane genetyczne (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA); ogólnie zabrania ono zakładom ubezpieczeń zdrowotnych, dostawcom grupowych programów medycznych i większości pracodawców dyskryminować osoby na podstawie uzyskanych o nich informacji genetycznych. Pracodawcy zatrudniający przynajmniej 15 pracowników muszą przestrzegać tej ustawy od 21 listopada 2009 r. Zakłady ubezpieczeń zdrowotnych i dostawcy programów medycznych musiały dostosować się do prawa do 21 maja 2010 r. Prawo federalne NIE chroni nikogo przed dyskryminacją ze względu na dane genetyczne przez agencje adopcyjne ani firmy sprzedające ubezpieczenia na życie, ubezpieczenia od niepełnosprawności czy ubezpieczenia na wypadek opieki długoterminowej.

Jakie potencjalne korzyści wynikają z przeprowadzenia testów?

Zdobycie informacji na temat indywidualnego ryzyka pozwoli na podejmowanie świadomych decyzji dotyczących rodziny i planów finansowych na przyszłość. Doradca genetyczny omówi dodatkowe korzyści wynikające z przeprowadzenia testów.

Z kim mogę się skontaktować w sprawie doradztwa genetycznego?

Należy skontaktować się z koordynatorem ośrodka i poprosić o skierowanie do zatwierdzonego, wykwalifikowanego doradcy genetycznego. Badanie DIAN lub DIAN-TU pokryje standardowe koszty doradztwa genetycznego i testów genetycznych.