Υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής και εξετάσεις κλινικής γενετικής για τους εγγεγραμμένους συμμετέχοντες

Οι υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής παρέχονται στο πλαίσιο μιας διαδικασίας ενημέρωσης ενός ατόμου σχετικά με μια γενετική μετάλλαξη στην οικογένειά του. Ο σύμβουλος θα συζητήσει τους κινδύνους, τα οφέλη και τους περιορισμούς των εξετάσεων. Ένας σύμβουλος γενετικής θα εξηγήσει, επίσης, τον τρόπο με τον οποίο η μετάλλαξη περνάει μέσω των γενεών στην οικογένειά σας καθώς και το επίπεδο κινδύνου ανάπτυξης της νόσου για εσάς. Ο σύμβουλος θα συζητήσει, επίσης, τις πιθανές συνέπειες από τις εξετάσεις. Αν αποφασίσετε να εξεταστείτε, ο σύμβουλος γενετικής θα συντονίσει τη διαδικασία των εξετάσεων, θα ερμηνεύσει τα αποτελέσματά τους και θα μελετήσει τις θεραπείες ή τις ερευνητικές επιλογές που μπορεί να είναι διαθέσιμες.

Οι εξετάσεις γενετικής γίνονται στο πλαίσιο μιας διαδικασίας εντοπισμού των μεταβολών (μεταλλάξεων) στα γονίδια ενός ατόμου που σχετίζονται με μια γενετική διαταραχή. Για τη DIAD, υπάρχουν γνωστές γονιδιακές μεταλλάξεις σε τρία γονίδια (APP, PS-1 και PS-2) που προκαλούν τη νόσο. Οι περισσότερες εξετάσεις γενετικής πραγματοποιούνται με τη χρήση ενός μικρού δείγματος αίματος. Οι εξετάσεις γενετικής είναι προαιρετικές. Ένα άτομο που λαμβάνει υπηρεσίες συμβουλευτικής δεν είναι υποχρεωμένο να υποβληθεί και στις εξετάσεις.

Υπάρχει πιθανότητα η συμβουλευτική ή/και οι εξετάσεις γενετικής να προκαλέσουν ψυχολογική πίεση, οικονομική δυσχέρεια και κοινωνική βλάβη. Ένας άλλος κίνδυνος που σχετίζεται με τα αποτελέσματα της γενετικής συμβουλευτικής είναι η πιθανότητα κάποιος να καταστεί ακατάλληλος για ασφάλεια ζωής, αναπηρίας ή μακροχρόνιας ιατρικής περίθαλψης. Δεδομένου ότι η γενετική συμβουλευτική τεκμηριώνεται στα ιατρικά αρχεία ενός ατόμου, θα μπορούν να έχουν πρόσβαση σε αυτά οι ασφαλιστικές εταιρείες, για να προσδιορίσουν την καταλληλότητά του για ασφαλιστική κάλυψη.

Ένας ομοσπονδιακός νόμος που λέγεται Νόμος περί μη διάκρισης βάσει γενετικών δεδομένων (Genetic Information Nondiscrimination Act – GINA), γενικά, καθιστά παράνομη τη διάκριση απέναντί σας βάσει των γενετικών σας πληροφοριών από τις ασφαλιστικές εταιρείες, τα ομαδικά ασφαλιστικά προγράμματα υγείας και τους περισσότερους εργοδότες στο πλαίσιο παροχής μιας ασφάλειας υγείας. Οι εργοδότες με 15 ή περισσότερους υπαλλήλους πρέπει να συμμορφώνονται με αυτόν το νόμο από τις 21 Νοεμβρίου 2009. Οι εταιρείες ασφάλειας υγείας και τα ασφαλιστικά προγράμματα υγείας πρέπει να τηρούν το νόμο από τις 21 Μαΐου 2010. Η ομοσπονδιακή νομοθεσία ΔΕΝ προστατεύει έναντι των διακρίσεων βάσει γενετικών δεδομένων από τις εταιρείες που πωλούν ασφάλειες ζωής, αναπηρίας ή μακροχρόνιας ιατρικής περίθαλψης ή από υπηρεσίες υιοθεσίας.

Αν γνωρίζετε περισσότερα για τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου εξατομικευμένα, μπορείτε να λάβετε τις αποφάσεις σας μετά από σχετική ενημέρωση και οικονομικό προγραμματισμό για το μέλλον. Ο σύμβουλος γενετικής θα συζητήσει μαζί σας τα πρόσθετα οφέλη από αυτές τις εξετάσεις.

Πρέπει να επικοινωνήσετε με τον συντονιστή του κέντρου σας και να ζητήσετε να σας παραπέμψει σε έναν εγκεκριμένο και καταρτισμένο σύμβουλο γενετικής. Το DIAN ή η DIAN-TU θα πληρώσει για τις τυπικές δαπάνες των υπηρεσιών γενετικής συμβουλευτικής και των εξετάσεων γενετικής.