Genetische begeleiding is een proces waarin iemand informatie krijgt over de genetische mutatie in zijn/haar familie. De klinisch geneticus zal de risico’s, voordelen en beperkingen van het testen bespreken. Een klinisch geneticus zal uitleggen hoe de mutatie over meerdere generaties is doorgegeven in uw familie en wat uw risico is om de ziekte te ontwikkelen. De klinisch geneticus zal ook bespreken wat de mogelijke gevolgen zijn van het testen. Als u besluit om een test te ondergaan, zal de klinisch geneticus de testprocedure coördineren, de testresultaten interpreteren en de beschikbare opties voor behandeling of onderzoek bespreken.
Klinische genetische begeleiding en testen voor geregistreerde deelnemers
Kinderen van families waarin de dominant erfelijke ziekte van Alzheimer (Dominantly Inherited Alzheimer’s Disease, DIAD) voorkomt, hebben 50% kans om zelf de ziekte te ontwikkelen. Personen kunnen genetische begeleiding krijgen en testen ondergaan om hun risico op de ziekte beter te begrijpen. Genetische begeleiding en testen worden aangeboden als bijkomend voordeel voor alle geregistreerde deelnemers en worden vergoed door het Netwerk van de dominant erfelijke ziekte van Alzheimer (Dominantly Inherited Alzheimer Network, DIAN) of door de DIAN-klinische studies (DIAN-TU). Dit is echter een doorverwijzing en GEEN onderdeel van het onderzoeksprotocol; om die reden verzoeken we u om de resultaten van de test niet de delen met andere DIAN/DIAN-TU teamleden (bijv. locatiecoördinatoren, medisch personeel op locatie, etc.). Begeleiding en steun na het verkrijgen van de testresultaten worden verstrekt door aangewezen klinisch personeel buiten het onderzoek van DIAN/DIAN-TU. DIAN/DIAN-TU is niet in staat om genetische begeleiding en testen te vergoeden voor personen die geen deelnemer zijn van DIAN/DIAN-TU.
Wat is genetische begeleiding?
Wat is een genetische test?
Een genetische test is het zoeken naar veranderingen (mutaties) in iemands genen die verband houden met een genetische aandoening. Voor DIAD zijn er drie genmutaties bekend (APP, PS-1 en PS-2) die de ziekte veroorzaken. De meeste genetische testen worden aan de hand van een klein bloedmonster uitgevoerd. Genetisch testen is vrijwillig. Iemand die genetische begeleiding krijgt, is niet verplicht om zich te laten testen.
Wat zijn de mogelijke risico’s van genetische begeleiding?
Er is een kans dat genetische begeleiding en/of testen kan leiden tot psychologische stress, economische tegenspoed en sociale problemen. Een ander risico van genetische begeleiding is dat er een kans is dat u niet meer in aanmerking komt voor levens-, invaliditeits- of langdurige zorgverzekering. Aangezien genetische begeleiding gemeld wordt in iemands medische dossier kunnen verzekeringsmaatschappijen toegang hebben tot deze gegevens om te bepalen of iemand voor dekking in aanmerking komt, maar alleen als u daarvoor toestemming geeft
Wat is de GINA-wet? (alleen van toepassing op deelnemers uit de VS)
Dankzij de federale wet die het verbiedt om te discrimineren op basis van genetische informatie (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA) mogen verzekeringsmaatschappijen en de meeste werkgevers u niet discrimineren op basis van uw genetische informatie. Werkgevers met 15 werknemers of meer moeten per 21 november 2009 deze wet naleven. Verzekeringsmaatschappijen moeten vanaf 21 mei 2010 aan deze wet voldoen. De federale wet beschermt NIET tegen genetische discriminatie door bedrijven die levens-, invaliditeits- of langdurige zorgverzekering verkopen, of adoptie-organisaties.
Wat zijn de mogelijke voordelen van testen?
U leert meer over uw individuele risico zodat u geïnformeerde beslissingen kunt nemen met betrekking tot uw familie en financiële planning voor de toekomst. De klinisch geneticus zal de overige voordelen van testen bespreken.
Met wie kan ik contact opnemen voor genetische begeleiding?
U dient contact op te nemen met uw locatiecoördinator om een doorverwijzing aan te vragen naar een goedgekeurde, ervaren afdeling klinische genetica in NL DIAN of DIAN-TU vergoedt de standaardkosten van genetische begeleiding en genetisch testen.