유전 상담이란 개인에게 가족의 유전자 돌연변이 이력에 관한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전 상담사가 검사의 위험, 혜택 및 한계에 관해 말해줄 것 입니다. 유전 상담사는 또한 어떻게 돌연변이가 가족 세대 간에 유전되고 발병 위험도가 어느 정도인지를 설명해 줍니다. 유전 상담사는 또한 검사로 인해 발생할 수 있는 결과에 관해서도 말해줄 것입니다. 귀하가 검사를 받기로 결정하는 경우, 유전 상담사가 검사 절차를 조정하고, 검사 결과를 해석하며, 이용 가능한 치료 또는 연구 선택사항을 검토합니다.
등록된 참여자를 위한 임상 유전 상담 및 검사
우세 유전 알츠하이머병(Dominantly Inherited Alzheimer’s Disease, DIAD)의 영향을 받은 가족의 자녀는 알츠하이머병에 걸릴 위험이 50%입니다. 자신의 발병 위험에 관해 더 잘 이해할 수 있도록 유전 상담과 검사를 받아볼 수 있습니다. 유전 상담과 검사는 등록된 참여자 전원에게 혜택으로 제공되어 DIAN 또는 DIAN-TU 연구가 비용을 부담합니다. 하지만, 이것은 추천 서비스일 뿐이며 연구계획서의 일부가 아닙니다. 그러므로 상담 결과는 어떤 DIAN/DIAN-TU 팀원(시험기관 코디네이터, 시험기관 임상의 등)과도 공유해서는 안 됩니다. 상담 및 검사 후 지원은 DIAN/DIAN-TU 연구가 아닌 해당 임상 제공자로부터 받게 됩니다. DIAN/DIAN-TU 참여자가 아닌 경우는 DIAN/DIAN-TU가 유전 상담 및 검사 비용을 지급하지 않습니다.
유전 상담이란 무엇입니까?
유전자 검사란 무엇입니까?
유전자 검사란 인간의 유전자에서 유전적 장애와 관련된 변화(돌연변이)를 찾는 과정입니다. DIAD의 경우, 병을 일으키는 것으로 현재까지 알려진 유전자 돌연변이는 세 가지(APP, PS-1, 및 PS-2)입니다. 대부분의 유전자 검사는 소량의 혈액 검체를 이용해 이루어집니다. 유전자 검사는 선택사항입니다. 상담을 받는 사람은 반드시 검사를 받지 않아도 됩니다.
유전 상담과 관련한 잠재적 위험요소는 무엇입니까?
유전 상담 및/또는 검사가 심리적인 고통, 경제적 어려움, 사회적 피해를 초래할 가능성이 있습니다. 유전 상담과 관련한 또 다른 위험은 생명, 장애 또는 장기간호 보험에 가입할 수 없게 될 가능성입니다. 유전 상담이 개인의 의료 기록에 문서로 남게 되어 보험 회사가 보험 가입 자격을 판단하고자 이를 확인할 수 있습니다.
GINA 법이란 무엇입니까? (미국 참여자용)
유전자 정보 차별금지법(Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA)이라는 연방법은 일반적으로 건강 보험 회사, 그룹 건강 플랜 및 대부분 고용주가 귀하의 유전 정보를 바탕으로 차별하는 것을 불법으로 규정하고 있습니다. 2009년 11월 21일을 기준으로 직원이 15명 이상인 고용주는 반드시 이 법을 준수해야 합니다. 건강 보험 회사 및 건강 플랜은 2010년 5월 21일까지 반드시 이 법을 준수해야 합니다. 이 연방법은 생명, 장애 또는 장기간호 보험을 판매하는 회사 또는 입양 기관에 의한 유전적 차별로부터 보호하지 않습니다.
검사로 인한 잠재적인 혜택은 무엇입니까?
귀하의 개인적 위험에 관해 더 많이 알게 되면 향후 가족과 경제 계획에 있어 더 현명한 판단을 내릴 수 있습니다. 유전 상담사는 추가적인 검사 혜택에 대해 논의할 것입니다.
유전 상담을 받으려면 누구에게 연락할 수 있습니까?
귀하의 시험기관 코디네이터에게 연락해 승인받고 자격을 갖춘 유전 상담사를 추천해 줄 것을 요청합니다. DIAN 또는 DIAN-TU는 유전 상담 및 유전자 검사에 대한 표준 비용을 부담합니다.