등록된 참여자를 위한 임상 유전 상담 및 검사

우세 유전 알츠하이머병(Dominantly Inherited Alzheimer’s Disease, DIAD)의 영향을 받은 가족의 자녀는 알츠하이머병에 걸릴 위험이 50%입니다. 자신의 발병 위험에 관해 더 잘 이해할 수 있도록 유전 상담과 검사를 받아볼 수 있습니다. 유전 상담과 검사는 등록된 참여자 전원에게 혜택으로 제공되어 DIAN 또는 DIAN-TU 연구가 비용을 부담합니다. 하지만, 이것은 추천 서비스일 뿐이며 연구계획서의 일부가 아닙니다. 그러므로 상담 결과는 어떤 DIAN/DIAN-TU 팀원(시험기관 코디네이터, 시험기관 임상의 등)과도 공유해서는 안 됩니다. 상담 및 검사 후 지원은 DIAN/DIAN-TU 연구가 아닌 해당 임상 제공자로부터 받게 됩니다. DIAN/DIAN-TU 참여자가 아닌 경우는 DIAN/DIAN-TU가 유전 상담 및 검사 비용을 지급하지 않습니다.

유전 상담이란 무엇입니까?

유전 상담이란 개인에게 가족의 유전자 돌연변이 이력에 관한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전 상담사가 검사의 위험, 혜택 및 한계에 관해 말해줄 것 입니다. 유전 상담사는 또한 어떻게 돌연변이가 가족 세대 간에 유전되고 발병 위험도가 어느 정도인지를 설명해 줍니다. 유전 상담사는 또한 검사로 인해 발생할 수 있는 결과에 관해서도 말해줄 것입니다. 귀하가 검사를 받기로 결정하는 경우, 유전 상담사가 검사 절차를 조정하고, 검사 결과를 해석하며, 이용 가능한 치료 또는 연구 선택사항을 검토합니다.

유전자 검사란 무엇입니까?

유전자 검사란 인간의 유전자에서 유전적 장애와 관련된 변화(돌연변이)를 찾는 과정입니다. DIAD의 경우, 병을 일으키는 것으로 현재까지 알려진 유전자 돌연변이는 세 가지(APP, PS-1, 및 PS-2)입니다. 대부분의 유전자 검사는 소량의 혈액 검체를 이용해 이루어집니다. 유전자 검사는 선택사항입니다. 상담을 받는 사람은 반드시 검사를 받지 않아도 됩니다.

유전 상담과 관련한 잠재적 위험요소는 무엇입니까?

유전 상담 및/또는 검사가 심리적인 고통, 경제적 어려움, 사회적 피해를 초래할 가능성이 있습니다. 유전 상담과 관련한 또 다른 위험은 생명, 장애 또는 장기간호 보험에 가입할 수 없게 될 가능성입니다. 유전 상담이 개인의 의료 기록에 문서로 남게 되어 보험 회사가 보험 가입 자격을 판단하고자 이를 확인할 수 있습니다.

GINA 법이란 무엇입니까? (미국 참여자용)

유전자 정보 차별금지법(Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA)이라는 연방법은 일반적으로 건강 보험 회사, 그룹 건강 플랜 및 대부분 고용주가 귀하의 유전 정보를 바탕으로 차별하는 것을 불법으로 규정하고 있습니다. 2009년 11월 21일을 기준으로 직원이 15명 이상인 고용주는 반드시 이 법을 준수해야 합니다. 건강 보험 회사 및 건강 플랜은 2010년 5월 21일까지 반드시 이 법을 준수해야 합니다. 이 연방법은 생명, 장애 또는 장기간호 보험을 판매하는 회사 또는 입양 기관에 의한 유전적 차별로부터 보호하지 않습니다.

검사로 인한 잠재적인 혜택은 무엇입니까?

귀하의 개인적 위험에 관해 더 많이 알게 되면 향후 가족과 경제 계획에 있어 더 현명한 판단을 내릴 수 있습니다. 유전 상담사는 추가적인 검사 혜택에 대해 논의할 것입니다.

유전 상담을 받으려면 누구에게 연락할 수 있습니까?

귀하의 시험기관 코디네이터에게 연락해 승인받고 자격을 갖춘 유전 상담사를 추천해 줄 것을 요청합니다. DIAN 또는 DIAN-TU는 유전 상담 및 유전자 검사에 대한 표준 비용을 부담합니다.