Consultation et tests génétiques cliniques pour les participants inscrits

Les enfants de familles ayant été touchées par la maladie d’Alzheimer à transmission dominante ont 50 % de risque de développer la maladie. Les personnes peuvent rechercher des conseils et tests génétiques afin de mieux comprendre le risque pour elles-même de développer la maladie. Les consultations et tests génétiques sont offerts gracieusement à l’ensemble des participants inscrits et seront payés par l’étude DIAN ou DIAN-TU. Néanmoins, il s’agit d’un service de recours uniquement et il N’EST PAS inclus dans le protocole de l’étude ; par conséquent, vos résultats ne doivent être partagés avec aucun membre de l’équipe DIAN/DIAN-TU (coordinateurs de site, cliniciens de site, etc.). Une consultation de conseil génétique et un soutien post-test seront fournis par des prestataires de soins appropriés extérieurs aux études DIAN/DIAN-TU. DIAN/DIAN-TU ne sont pas en mesure de payer pour les consultations et tests génétiques de participants à des études non DIAN/DIAN-TU.

À quoi correspond une consultation de génétique ?

Une consultation de génétique correspond à un processus visant à informer un individu vis-à-vis d’une mutation génétique au sein de sa famille. Le conseiller abordera les risques, avantages et limites des tests. Un conseiller en génétique expliquera également de quelle manière la mutation est transmise d’une génération à l’autre dans votre famille, et votre niveau de risque par rapport au développement de la maladie. Le conseiller évoquera également les conséquences potentielles des tests. Si vous choisissez d’être testé, le conseiller génétique assurera la coordination de la procédure de test, l’interprétation des résultats et passera en revue les options thérapeutiques ou de recherche pouvant être disponibles.

Qu’est-ce qu’un test génétique ?

Les tests génétiques correspondent au processus de recherche de modifications (mutations) au niveau des gènes d’un individu, associées à une maladie génétique. Pour la MA à transmission dominante, il existe trois mutations génétiques connues (APP, PS-1 et PS-2) responsables de la maladie. La plupart des tests génétiques sont effectués en utilisant un petit échantillon de sang. Les tests génétiques sont optionnels. Une personne bénéficiant d’une consultation n’est pas obligée d’être testée.

Quels sont les risques potentiels associés à une consultation génétique ?

Il existe une possibilité qu’une consultation génétique et/ou des tests entraînent une détresse psychologique, des difficultés économiques et un préjudice social. Un autre risque associé à une consultation de génétique est la possibilité de se voir inéligible à une assurance vie, assurance invalidité ou assurance de soins de longue durée. Du fait qu’une consultation génétique est documentée dans les dossiers médicaux d’un individu, des dossiers auxquels des compagnies d’assurance peuvent accéder afin de déterminer l’admissibilité à une police d’assurance.

Qu’est-ce que la loi GINA ? (Pour les participants américains uniquement)

Une loi fédérale appelée le Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) interdit aux compagnies d’assurance maladie, régimes de santé de groupe, et à la plupart des employeurs de vous discriminer sur la base de vos informations génétiques. Les employeurs de 15 employés ou plus doivent se conformer à cette loi depuis le 21 novembre 2009. Les compagnies d’assurance maladie et les régimes de santé doivent s’y conformer depuis le 21 mai 2010. La loi fédérale NE protège PAS contre la discrimination génétique par des entreprises vendant des assurances vie, invalidité ou de soins de longue durée, ou par des agences d’adoption.

Quels sont les avantages potentiels des tests ?

En apprendre davantage sur votre risque individuel vous permet de prendre des décisions informées concernant votre famille ainsi qu’en matière de planification financière pour l’avenir. Le conseiller génétique abordera les avantages supplémentaires offerts par les tests.

Qui puis-je contacter pour une consultation génétique ?

A l’exception des citoyens français, vous devez contacter le coordinateur de votre site afin de demander une recommandation pour un conseiller génétique qualifié et approuvé. DIAN ou DIAN-TU paiera pour les coûts standards d’une consultation génétique et de tests génétiques. En respect de la loi actuellement en vigueur, le conseil génétique est gratuit en France et uniquement réalisé par une équipe multidisciplinaire au sein d’un service de génétique clinique. Vous pouvez vous référer au site www.alzheimer-genetique.fr pour en savoir plus sur cette procédure.