Participation à l’Étude observationnelle DIAN

L’Étude observationnelle est conduite dans plusieurs sites à travers le monde, et d’autres sites sont en cours d’ajout au fur et à mesure que les familles et professionnels de santé nous contactent. Nous sommes actuellement en train d’inscrire, dans le cadre de l’Étude observationnelle, des descendants adultes ayant un parent porteur d’un gène muté, connu pour être responsable de la maladie d’Alzheimer à transmission dominante. Ces individus peuvent être, eux-mêmes, porteurs ou non porteurs du gène, et peuvent ou non présenter des symptômes de la maladie. Les participants potentiels n’ont pas besoin de savoir s’ils sont porteurs ou non du gène pour se porter volontaires. Néanmoins, si un participant inscrit souhaite connaître son statut génétique, l’étude offre des consultations et tests génétiques cliniques gratuits (sauf en France où le conseil génétique est accessible gratuitement dans une équipe hospitalière de génétique).

Pour quelle raison participer ?

Vous aiderez la recherche à progresser. La société peut profiter d’une meilleure compréhension de la maladie d’Alzheimer à transmission autosomique dominante, et du développement de nouvelles procédures de diagnostic et de traitement de la MA à transmission autosomique dominante.

La MA à transmission autosomique dominante – identifiable par des tests génétiques – se développe d’une manière assez similaire à la forme tardive plus connue. En observant les changements biologiques reliés et complexes se produisant chez les porteurs de gènes bien avant l’apparition de symptômes, les scientifiques obtiendront des informations extrêmement précieuses sur la façon dont cette maladie se développe et la raison pour laquelle elle se développe. Ils peuvent également comparer et extrapoler leurs découvertes à d’autres formes de la maladie d’Alzheimer, dont la forme d’apparition tardive plus fréquente (parfois désignée comme maladie d’Alzheimer « sporadique », car se développant souvent sans antécédents familiaux évidents de la maladie).

L’étude requiert un nombre important de participants qualifiés à l’étude, autant des porteurs de gènes que des non-porteurs, de façon à ce que des études de recherche exhaustives puissent être conduites, et que les données puissent être comparées précisément avec celles relatives à la maladie d’Alzheimer à début tardif.

Vous bénéficierez d’une évaluation approfondie de votre mémoire ainsi que votre état neurologique général. Ceci peut permettre la découverte de problèmes médicaux inconnus auparavant. Si vous souffrez de problèmes de mémoire, votre famille ainsi que vous-même pourrez tirer profit d’une meilleure compréhension de votre trouble de la mémoire.

Les services de conseillers en génétique professionnels et des tests génétiques cliniques sont offerts gratuitement aux participants de l’étude, s’ils font le choix de recourir à ces services (en dehors de la France, où l’accès au conseil génétique est gratuit et possible uniquement auprès d’une équipe hospitalière labélisée). Ces services ne font pas partie de la recherche, et l’équipe de recherche n’aura pas connaissance des résultats des tests.

En savoir plus sur la consultation de génétique »

Qu’est-ce que la participation implique ?

Les personnes issues de familles dans lesquelles une mutation a été identifiée seront suivies afin de détecter des changements physiques ou mentaux qui permettraient de différencier les personnes ayant hérité de la mutation de celles n’en ayant pas hérité. Cela implique un examen clinique et des tests de laboratoire, des tests de mémoire et cognitifs, ainsi que des tests d’imagerie. Les participants seront soumis à ces procédures au moment de l’inscription, et ensuite chaque année ou tous les trois ans, en fonction de l’âge du participant, et de l’âge auquel le membre de sa famille a commencé à présenter des signes de la maladie d’Alzheimer.

Confidentialité

Les investigateurs et l’équipe de recherche DIAN garderont confidentielles toutes les données de recherche obtenues des participants DIAN. Les participants DIAN eux-mêmes ne sont pas informés des résultats de recherche les concernant, et les résultats ne sont pas transmis à leur médecin traitant. Il est nécessaire de protéger soigneusement les données afin de réduire les conséquences imprévues d’une divulgation en matière d’emploi, d’assurance et d’autres considérations.