Participación en el Estudio Observacional de DIAN

El Estudio Observacional se lleva a cabo en varios centros del mundo; y más centros están en proceso de ser añadidos mientras las familias y los profesionales de la salud se ponen en contacto con nosotros. Actualmente, estamos inscribiendo en el Estudio Observacional a hijos adultos de un padre con un gen mutado que pueda causar la enfermedad de Alzheimer hereditaria. Estas personas pueden o no ser portadoras del gen y pueden o no tener síntomas de la enfermedad. Los posibles participantes no están obligados a saber si tienen o no el gen para ser voluntarios. Sin embargo, si un participante inscrito desea conocer su estado genético, el estudio le brinda consejo genético sin ningún costo.

¿Por qué tendría que participar?

Ayudará a que avance la investigación. La sociedad puede beneficiarse a partir de una mejor comprensión de la enfermedad de Alzheimer hereditaria y a partir del desarrollo de nuevos procedimientos de diagnóstico y tratamiento para la enfermedad de Alzheimer hereditaria.

La enfermedad de Alzheimer hereditaria (que se identifica a través de pruebas genéticas) se desarrolla en un patrón que se parece a la forma de inicio tardío más conocida. Al observar los complejos cambios biológicos interrelacionados que ocurren en los portadores de genes antes de que aparezcan los síntomas, los científicos obtendrán una perspectiva valiosa de cómo y por qué se desarrolla esta enfermedad. También pueden comparar y extrapolar sus hallazgos con otras formas de Alzheimer, incluida la enfermedad de inicio tardío, mucho más común (a veces llamada enfermedad de Alzheimer “esporádica” porque a menudo se desarrolla sin un historial familiar claro del trastorno).

El estudio requiere una gran cantidad de participantes cualificados, tanto portadores de genes como no portadores, para que los exhaustivos estudios de la investigación puedan llevarse a cabo y la información se compare de forma precisa con la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío.

Recibirá una completa evaluación de su memoria y condición neurológica general.  Esto puede hallar problemas médicos anteriores desconocidos. Si tiene problemas de memoria, usted y su familia pueden beneficiarse de tener más información sobre su trastorno de la memoria.

El consejo genético y las pruebas genéticas clínicas se ofrecen sin costo para los participantes del estudio si deciden hacer uso de estos servicios. Este servicio no es parte de la investigación, y el equipo de la investigación no sabrá los resultados de las pruebas.

Más información sobre el consejo genético  »

¿Qué está en juego en la participación?

Las personas pertenecientes a familias en las que se ha identificado una mutación serán evaluados para detectar cambios mentales o físicos que podrían distinguir a las personas que tienen la mutación de las que no. Esto implica exámenes clínicos y pruebas de laboratorio, pruebas de memoria y razonamiento, y estudios de imagen. Los participantes pasarán por estos procedimientos al inicio del estudio y posteriormente cada 1 a 3 años, , dependiendo de la edad del participante y la edad en la cual su familiar empezase a mostrar signos de la enfermedad de Alzheimer.

Confidencialidad

Los investigadores y el equipo de investigación de DIAN mantendrán la confidencialidad todos los datos obtenidos de los participantes de DIAN. Los participantes de DIAN no son informados respecto a los resultados de su investigación, así como tampoco se le facilitarán los resultados a su médico de cabecera. Es necesario proteger con cuidado la información para minimizar consecuencias indeseadas de divulgación para prestaciones, asegurabilidad y otras consideraciones.