Consejo genético y pruebas genéticas clínicas para los participantes inscritos

Los hijos de las familias afectadas por la Enfermedad de Alzheimer Hereditaria (Dominantly Inherited Alzheimer’s Disease, DIAD) tienen un 50 % de riesgo de desarrollar la enfermedad. Las personas pueden recurrir al consejo genético y pruebas genéticas para comprender mejor su riesgo de contraer la enfermedad. El consejo y las pruebas genéticas se ofrecen como beneficio para todos los participantes inscritos y serán sufragados por el estudio DIAN-TU o DIAN. Sin embargo, este es un servicio únicamente de referencia y NO es parte del protocolo del estudio. Por lo tanto, sus resultados no deberían ser compartidos con ningún miembro del equipo DIAN/DIAN-TU (coordinadores de centro, médicos clínicos del centro, etc.). El consejo genético y el apoyo post-prueba serán proporcionados por los proveedores clínicos apropiados fuera de los estudios DIAN/DIAN-TU. DIAN/DIAN-TU no pagará el consejo genético y pruebas genéticas para las personas que no participen del DIAN/DIAN-TU.

¿Qué es el consejo genético?

El consejo genético es el proceso para informar a una persona sobre la posible presencia de una mutación genética en su familia. El asesor discutirá los riesgos, los beneficios y las limitaciones de las pruebas. Un asesor genético también explicará cómo se transmite la mutación de generación en generación en su familia y su nivel de riesgo de desarrollar la enfermedad. El asesor también hablará sobre las posibles consecuencias de las pruebas. Si decide someterse a las pruebas, el asesor genético coordinará el procedimiento de pruebas, interpretará sus resultados, y revisará las opciones de tratamiento o investigación disponibles.

¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas forman parte del proceso de búsqueda de cambios (mutaciones) en los genes de una persona asociados con un trastorno genético. Para DIAD, existen tres mutaciones de genes conocidas (APP, PS-1 y PS-2) que causan la enfermedad. La mayoría de las pruebas genéticas se realizan usando una pequeña muestra de sangre. Las pruebas genéticas son opcionales. La persona que recibe asesoría no está obligada a realizarse las pruebas.

¿Cuáles son los riesgos posibles asociados con la asesoría genética?

Existe la posibilidad de que el proceso del consejo genético y/o las pruebas genéticas puedan causar malestar, dificultades económicas y daños sociales. Otro riesgo asociado con el consejo genético es la posibilidad de convertirse en inelegible para el seguro de vida, por discapacidad o de cuidado a largo plazo. El proceso de consejo genético se documenta en los registros médicos de una persona y las compañías aseguradoras podrían tener acceso a los mismos para determinar la idoneidad de la política.

¿Qué es la Ley GINA? (Solo para los participantes de EE. UU.)

Una ley federal llamada Ley de No Discriminación por Información Genética (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA), establece que en general es ilegal que las compañías aseguradoras de salud, los planes de salud grupales y la mayoría de los empleadores lo discriminen por su información genética. Los empleadores con más de 15 empleados deben cumplir con esta ley desde el 21 de noviembre de 2009. Las compañías aseguradoras de salud y los planes de salud deben cumplir con esta ley desde el 21 de mayo de 2010. Esta ley federal NO protege contra la discriminación genética por parte de las compañías que vendan seguros de vida, por discapacidad o cuidado a largo plazo, ni las agencias de adopción.

¿Cuáles son los posibles beneficios de las pruebas?

Contar con más información sobre su riesgo personal le permitirá tomar decisiones informadas respecto a la planificación familiar y financiera para el futuro. El asesor genético discutirá los beneficios adicionales de las pruebas.

¿Con quién puedo comunicarme para obtener consejo genético?

Debe comunicarse con su coordinador de centro para solicitar una referencia a un asesor genético cualificado. DIAN o DIAN-TU pagará los costos estándares de la asesoría genética y las pruebas genéticas.