Klinische genetische Beratung und Tests für aufgenommene Teilnehmer

Kinder von Familien, welche von dominant vererbter Alzheimerdemenz betroffen sind, sind einem 50-prozentigem Risiko ausgesetzt, ebenfalls daran zu erkranken. Einzelpersonen können, um mehr über ihren Risikofaktor zu erfahren, genetische Beratung und Tests beantragen. Genetische Beratung und Tests werden allen aufgenommenen Teilnehmern angeboten, die Kosten werden von der DIAN oder der DIAN-TU Studie übernommen. Dies ist jedoch ein Vermittlungsservice und NICHT Teil des Studienplans, folglich sollten Ihre Ergebnisse an keine der DIAN/DIAN-TU Teammitglieder (Koordinatoren, Mediziner usw. am Studienzentrum) weitergegeben werden. Beratung und Unterstützung nach dem Test werden von entsprechenden klinischen Dienstleistern außerhalb der DIAN/DIAN-TU Studien angeboten. Es ist DIAN/DIAN-TU nicht möglich, für die genetische Beratung und Tests von Nicht-DIAN/DIAN-TU Teilnehmern aufzukommen.

Was ist genetische Beratung?

Genetische Beratung ist ein Verfahren, bei dem eine Einzelperson über eine mögliche genetische Mutation in ihrer Familie aufgeklärt wird. Der genetische Berater wird Sie über die Risiken, Vorteile und Beschränkungen der Tests aufklären. Außerdem wird der genetische Berater erklären, wie die Mutation über Generationen in Ihrer Familie weitergegeben wird und wie hoch Ihr Risiko ist, die Krankheit selbst zu entwickeln. Auch wird der genetische Berater die möglichen Konsequenzen der genetischen Tests mit Ihnen besprechen. Wenn Sie sich dafür entscheiden, die Gentests durchzuführen, wird der genetische Berater die Testvorgänge koordinieren, die Testergebnisse interpretieren und mögliche Behandlungsmethoden oder Forschungsmöglichkeiten in Erwägung ziehen.

Was sind Gentests?

Gentests sind ein Prozess, bei dem die Gene, welche mit einer genetischen Störung in Verbindung gebracht werden, auf mögliche Änderungen (Mutationen) untersucht werden. Bei DIAD gibt es drei bekannte Mutationen (APP, PS-1 und PS-2), welche die Krankheit hervorrufen. Der größte Teil der Gentests wird anhand einer kleinen Blutprobe durchgeführt. Die Gentests sind freiwillig. Wenn eine Person die Beratung in Anspruch nimmt, ist sie nicht dazu verpflichtet, auch die Tests durchzuführen.

Was sind die mit den Gentests verbundenen Risiken?

Es besteht die Möglichkeit, dass genetische Beratung und/oder Gentests eine psychische Belastung, wirtschaftliche Nöte und soziale Nachteile hervorrufen könnte. Ein weiteres, mit genetischer Beratung verbundenes Risiko besteht darin, nicht mehr zu einer Lebens-, Berufsunfähigkeits- oder Langzeitpflegeversicherung zugelassen zu werden. Das kommt daher, dass genetische Beratung in den Krankenakten der Personen verzeichnet wird und somit für Versicherungsgesellschaften zugänglich werden und sich dadurch auf die Versicherbarkeit auswirken könnte.

Was ist das GINA-Gesetz? (Nur für Teilnehmer aus den Vereinigten Staaten)

Ein US-Bundesgesetz namens Gesetz zum Verbot der Diskriminierung aufgrund von genetischen Informationen (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA) verbietet es Krankenversicherungsgesellschaften, betrieblichen Gesundheitsplänen sowie den meisten Arbeitgebern, Sie aufgrund Ihrer genetischen Informationen zu benachteiligen. Arbeitgeber mit 15 oder mehr Angestellten müssen diesem Gesetz seit dem 21. November 2009 nachkommen, Krankenversicherungsgesellschaften und Gesundheitspläne seit dem 21. Mai 2010. Das Gesetz schützt NICHT vor Benachteiligung aufgrund von genetischen Informationen durch Unternehmen, die Lebens-, Arbeitsunfähigkeits- und Langzeitpflegeversicherungen anbieten, oder durch Adoptionsagenturen.

Was sind die möglichen Vorteile der Tests?

Indem Sie mehr über Ihr persönliches Risiko erfahren, können Sie fundierte Entscheidungen bezüglich Familienplanung und finanzieller Planung für die Zukunft treffen. Der genetische Berater wird zusätzliche Vorteile der Tests mit Ihnen besprechen.

Wer ist mein Ansprechpartner bezüglich genetischer Beratung?

Um an einen anerkannten und qualifizierten genetischen Berater weitergeleitet zu werden, wenden Sie sich bitte an den Koordinator am Studienzentrum. DIAN oder DIAN-TU wird die Standardkosten für die genetische Beratung und die Gentests übernehmen.