Udział w Badaniu obserwacyjnym DIAN

Badanie obserwacyjne jest prowadzone w wielu ośrodkach na całym świecie – i coraz więcej ośrodków jest do niego włączanych, ponieważ kontaktują się z nami kolejne rodziny pacjentów i pracownicy służby zdrowia. W Badaniu obserwacyjnym obecnie rejestrujemy dorosłe biologiczne dzieci rodziców z mutacją genetyczną, o której wiadomo, że powoduje chorobę Alzheimera dziedziczoną w sposób dominujący. Osoby te mogą, ale nie muszą, być nosicielami tego genu i mogą mieć objawy choroby. Potencjalni uczestnicy nie muszą wiedzieć, czy mają ten gen, aby zgłosić się do udziału w badaniu. Jednak jeśli zapisany do badania uczestnik chce poznać swój status genetyczny, w ramach badania bezpłatnie zapewniamy doradztwo kliniczne i testy genetyczne.

Po co brać udział w badaniu?

Aby pomóc nam w rozwoju badań. Dzięki lepszemu zrozumieniu charakteru dziedzicznej choroby Alzheimera i opracowaniu pod jej kątem nowych procedur diagnostycznych oraz terapeutycznych korzyści może odnieść całe społeczeństwo.

Choroba Alzheimera dziedziczona w sposób dominujący (Dominantly Inherited Alzheimer’s Disease, DIAD), którą można zdiagnozować na podstawie testów genetycznych, rozwija się w sposób przypominający lepiej poznaną postać późną choroby. Obserwując złożone, wzajemnie powiązane zmiany biologiczne, które zachodzą u nosicielach genu, zanim jeszcze pojawią się objawy, naukowcy uzyskają odpowiedź na pytanie jak i dlaczego rozwija się ta choroba. Mogą również porównać i wykorzystać swoje odkrycia przy analizie innych postaci choroby Alzheimera, w tym znacznie częstszej późnej postaci choroby (zwanej też postacią sporadyczną, ponieważ często rozwija się bez wyraźnej obecności tego zaburzenia w wywiadzie rodzinnym).

Badanie wymaga dużej liczby kwalifikujących się uczestników badania, zarówno nosicieli genów, jak i innych członków rodzin, aby można było przeprowadzić kompleksowe badania naukowe, a dane porównać w sposób dokładny z późną postacią choroby Alzheimera.

Otrzymasz dokładną ocenę funkcji pamięciowych i ogólnego stanu neurologicznego.  Może to stanowić wskazanie na nieznane wcześniej problemy medyczne. Jeśli masz problemy z pamięcią, Ty i Twoja rodzina możecie skorzystać na lepszym poznaniu zaburzeń pamięci u Was występujących.

Komercyjne, profesjonalne doradztwo genetyczne i kliniczne testy genetyczne oferowane są bezpłatnie dla uczestników badania, jeśli zdecydują się oni skorzystać z tych usług. Usługi te nie są częścią badań, a zespół badawczy nie będzie znał wyników testów.

Dowiedz się więcej o doradztwie genetycznym »

Na czym polega udział w badaniach?

Osoby z rodzin, w których wykryto mutację, będą obserwowane, aby wykryć zmiany fizyczne lub psychiczne, jakie mogą odróżniać osoby dziedziczące mutację od tych, które jej nie mają. Chodzi tu o badanie kliniczne i testy laboratoryjne, testy pamięciowe i sprawdzające procesy myślowe oraz obrazowanie. Uczestnicy będą poddawani tym procedurom w momencie zapisu do badania, a następnie co rok, dwa lub trzy lata, w zależności od wieku uczestnika i wieku, w którym u członka jego rodziny wystąpiły oznaki choroby Alzheimera.

Poufność

Badacze i zespół badawczy w badaniu DIAN zachowają poufność wszystkich danych z badania uzyskanych od jego uczestników. Sami uczestnicy badania DIAN nie będą informowani o wynikach badań; wyniki te nie będą podawane do wiedzy lekarza pierwszego kontaktu żadnego z uczestników. Konieczne jest staranne zabezpieczenie danych, aby zminimalizować niezamierzone konsekwencje ujawnienia danych na temat zatrudnienia, możliwości ubezpieczenia oraz innych kwestii.