Czym jest DIAD?

Poznaj tę rzadką, dziedziczną postać choroby Alzheimera.


Choroba Alzheimera dziedziczona w sposób dominujący (Dominantly inherited Alzheimer’s disease, DIAD) – znana również jako choroba Alzheimera dziedziczona autosomalnie dominująco – jest postacią demencji wywoływaną przez rzadkie, dziedziczne mutacje genów. U osoby urodzonej z jedną z tych mutacji genetycznych choroba Alzheimera rozwija się zazwyczaj przed ukończeniem przez nią 60 roku życia; osoba ta jest również obarczona 50-procentowym ryzykiem przekazania mutacji każdemu z dzieci. Chorobę diagnozuje się na podstawie badania genetycznego.

DIAD nie jest częstszą postacią choroby Alzheimera, która pojawia się w późniejszych latach życia. Powinieneś dowiedzieć się więcej na temat choroby DIAD, jeśli:

  • Masz przynajmniej 18 lat, a JEDNOCZEŚNIE u Twojego rodzica lub krewnego występuje dziedziczona dominująco choroba Alzheimera (występuje u nich mutacja jednego z trzech genów: PSEN1, PSEN2 lub APP);
  • W Twojej rodzinie w dwóch pokoleniach choroba Alzheimera wystąpiła przed 60 rokiem życia.