Partecipazione allo studio osservazionale DIAN (Rete per l’Alzheimer di tipo ereditario dominante – Dominantly Inherited Alzheimer Network)

Lo studio osservazionale viene condotto in diversi centri in tutto il mondo e stanno per essere aggiunti ulteriori centri in seguito al contatto da parte di altre famiglie e operatori sanitari. Nello studio osservazionale stiamo attualmente arruolando figli biologici adulti di genitori con un gene mutato noto per causare la malattia di Alzheimer di tipo ereditario dominante. Questi individui possono essere essi stessi portatori o meno del gene e possono mostrare i sintomi della malattia oppure no. Per arruolarsi come volontari, i potenziali partecipanti non devono necessariamente sapere se sono portatori del gene. Tuttavia, se un partecipante arruolato desidera conoscere il proprio stato genetico, lo studio fornirà percorso di consulenza genetica e test genetici senza alcun costo.

Perché partecipare?

La partecipazione contribuirà al progresso della ricerca. La società può trarre beneficio da una migliore comprensione della malattia di Alzheimer ereditaria e dallo sviluppo di nuove procedure diagnostiche e terapeutiche per questa rara malattia.

La malattia di Alzheimer di tipo ereditario dominante, identificabile attraverso test genetici, si sviluppa secondo uno schema che ricorda la più comune forma ad insorgenza tardiva. Osservando i complessi cambiamenti biologici interconnessi che si verificano nei portatori del gene ben prima che compaiano i sintomi, gli scienziati otterranno preziosissime informazioni su come e perché questa malattia si sviluppa. Inoltre si possono estrapolare e confrontare i risultati con altre forme di Alzheimer, compresa la più comune malattia a insorgenza tardiva (definita anche malattia di Alzheimer “sporadica” perché si sviluppa spesso senza una chiara anamnesi familiare del disturbo).

Lo studio richiede un elevato numero di partecipanti selezionati, sia portatori che non portatori del gene, in modo da poter condurre studi di ricerca completi e confrontare accuratamente i dati con quelli della malattia di Alzheimer ad insorgenza tardiva.

I partecipanti riceveranno una valutazione completa della memoria e delle condizioni neurologiche generali.  Ciò potrebbe portare all’identificazione di problemi medici precedentemente sconosciuti. In caso di problemi di memoria, il partecipante e i suoi familiari potrebbero acquisire una maggiore comprensione del disturbo della memoria.

Il percorso di consulenza genetica professionale e i test genetici clinici sono offerti gratuitamente ai partecipanti dello studio qualora scelgano di avvalersi di questi servizi. Questi servizi non fanno parte della ricerca e il team di ricerca non conoscerà i risultati dei test.

Scopri di più sulla consulenza genetica »

Cosa prevede la partecipazione?

Le persone che appartengono a famiglie in cui è stata identificata una mutazione verranno monitorate al fine di rilevare cambiamenti fisici o mentali che possano contraddistinguere le persone che hanno ereditato la mutazione da quelle che non l’hanno ereditata. Ciò comporta che il partecipante effettui un esame clinico e test di laboratorio, test della memoria, test della capacità di giudizio ed esami di neuroimaging. I partecipanti saranno sottoposti a queste procedure al momento dell’inserimento nello studio e successivamente ogni uno/tre anni, a seconda dell’età del partecipante e dell’età in cui il relativo familiare ha iniziato a mostrare i segni della malattia di Alzheimer.

Privacy

Gli sperimentatori dello studio e il personale della ricerca manterranno riservati tutti i dati della ricerca ottenuti dai partecipanti allo studio DIAN. I risultati della ricerca non verranno comunicati né ai partecipanti stessi dello studio DIAN, né ai rispettivi medici di base. È necessario proteggere attentamente i dati per ridurre al minimo le conseguenze indesiderate della divulgazione in termini di assunzione, assicurazione e altre considerazioni.