Percorso di consulenza genetica e test genetico per i partecipanti arruolati nel progetto DIAN (Rete per la malattia di Alzheimer autosomica dominante – Dominantly Inherited Alzheimer Network) e nello studio DIAN-TU (Rete per la malattia di Alzheimer autosomica dominante – Unità operative, Dominantly Inherited Alzheimer Network).

La consulenza genetica è un processo attraverso il quale le persone vengono informate in merito ad una mutazione genetica presente nelle rispettive famiglie. Il consulente discuterà dei rischi, dei benefici e dei limiti del test. Il consulente genetico spiegherà inoltre il modo in cui la mutazione viene trasmessa da una generazione all’altra all’interno della famiglia e il livello di rischio di sviluppare la malattia da parte di un membro della famiglia. Il consulente discuterà anche le possibili conseguenze del test. Qualora decida di sottoporsi al test, il consulente genetico ne coordinerà le procedure, ne interpreterà i risultati ed esaminerà le opzioni di trattamento o di ricerca che potrebbero essere disponibili.

Il test genetico è il processo di ricerca delle variazioni (mutazioni) nei geni di una persona associate ad una malattia genetica. Per la malattia di Alzheimer di tipo ereditario dominante (Dominantly Inherited Alzheimer’s Disease, DIAD) esistono tre mutazioni genetiche note (APP, PS-1 e PS-2) che causano la malattia. La maggior parte dei test genetici viene eseguita utilizzando un piccolo campione di sangue. Il test genetico è facoltativo. Una persona che intraprende il percorso di consulenza genetica non è obbligata a sottoporsi al test genetico.

Esiste la possibilità che la consulenza e/o il test genetico possano causare disagio psicologico, difficoltà economiche e danni sociali. Un altro rischio associato alla consulenza genetica è la possibilità di risultare non idonei a ricevere un’assicurazione sulla vita, di invalidità o per l’assistenza a lungo termine. Ciò è dovuto al fatto che la consulenza genetica viene documentata nella cartella clinica di una persona alla quale le compagnie di assicurazione possono accedere per determinarne l’idoneità.

Si tratta di una legge federale relativa alla non discriminazione in base alle informazioni genetiche (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA) che rende generalmente illegale da parte delle compagnie di assicurazione sanitaria, dei piani sanitari collettivi e della maggior parte dei datori di lavoro effettuare discriminazioni in base alle informazioni genetiche. I datori di lavoro con 15 o più dipendenti sono tenuti a rispettare questa legge dal 21 novembre 2009. Le compagnie di assicurazione sanitaria e i piani sanitari hanno l’obbligo di rispettare questa legge dal 21 maggio 2010. La legge federale NON protegge contro le discriminazioni genetiche attuate dalle aziende che vendono assicurazioni sulla vita, di invalidità o di assistenza a lungo termine o dalle agenzie di adozione.

Acquisire maggiori informazioni sul proprio rischio individuale Le consentirà nel futuro di prendere decisioni consapevoli in merito alla pianificazione familiare e finanziaria. Il consulente genetico illustrerà gli ulteriori vantaggi dei test.

È necessario contattare il coordinatore del centro che fornirà il nominativo di un consulente genetico approvato e qualificato. DIAN o DIAN-TU (Rete per la malattia di Alzheimer autosomica dominante – DIAN e Rete per la malattia di Alzheimer autosomica dominante Unità operative – DIAN-TU) finanzieranno le spese per il percorso di consulenza genetica e per l’esecuzione del test genetico.