Studio osservazionale DIAN (Rete per l’Alzheimer di tipo ereditario dominante – Dominantly Inherited Alzheimer Network)

Lo studio osservazionale della rete per l’Alzheimer di tipo ereditario dominante (Dominantly Inherited Alzheimer Network, DIAN) consente ai ricercatori di tutto il mondo di monitorare e identificare le alterazioni negli individui che sono portatori di mutazioni genetiche note (Presenilina1, Presenilina2 o APP) che causano la malattia di Alzheimer di tipo ereditario dominante (dominantly inherited Alzheimer’s disease, DIAD). Non esiste attualmente alcun trattamento che possa prevenire o ritardare la progressione della malattia di Alzheimer (Alzheimer’s disease, AD) e negli ultimi dieci anni non sono stati approvati nuovi trattamenti. DIAN (Dominantly Inherited Alzheimer Network) punta a definire la storia naturale dell’AD e stabilire biomarcatori affidabili tracciabili nella malattia.

I nostri obiettivi

La ricerca suggerisce che le alterazioni a livello cerebrale possano verificarsi anni prima che vengano rilevati i primi sintomi della malattia di Alzheimer. Lo studio DIAN (Dominantly Inherited Alzheimer Network) valuta i partecipanti all’ingresso e in seguito longitudinalmente mediante test clinici e cognitivi standardizzati, neuroimmagini e raccolta di campioni biologici (sangue, liquido cerebrospinale [LCS]) allo scopo di determinare la sequenza delle alterazioni nei portatori della mutazione pre-sintomatici, destinati a sviluppare la malattia di Alzheimer (Alzheimer’s Disease, AD). Un altro obiettivo è quello di istituire una banca dati e un archivio di tessuti per sostenere la ricerca di altri sperimentatori in tutto il mondo. La conoscenza acquisita attraverso lo studio osservazionale può portare a opzioni terapeutiche in grado di rilevare e trattare la malattia di Alzheimer di tipo ereditario dominante (dominantly inherited Alzheimer’s disease, DIAD) in fase iniziale, o prevenirla completamente.

Direttivo

Lo sperimentatore principale (principal investigator, PI) di questo studio internazionale è Randall Bateman, Medico, presso il centro “Charles F. and Joanne Knight” e Chiarissimo professore di Neurologia presso la Facoltà di Medicina della Washington University di St. Louis.

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Finanziamenti

La Rete per l’Alzheimer di tipo ereditario dominante (Dominantly Inherited Alzheimer Network, DIAN) è stata istituita nel 2008 con la sovvenzione U19 AG032438 alla Washington University (JC Morris, PI) da parte dell’Istituto Nazionale per l’Invecchiamento (National Institute on Aging, NIA) (vedere qui i dettagli completi del finanziamento). Un generoso supporto economico è stato fornito anche da parte di una fondazione anonima e dall’attività filantropica di F. Simmons e O Mohan. Ad oggi, questo progetto continua ad essere supportato dall’Istituto Nazionale per l’Invecchiamento (National Institute on Aging, NIA – DIAN, U19AG032438), dal Centro Tedesco per le malattie neurodegenerative (German Center for Neurodegenerative Diseases,DZNE), dall’Istituto per la ricerca neurologica “Raul Carrea” (Institute for Neurological Research, FLENI), dal progetto “Research and Development Grants for Dementia” della agenzia giapponese per lo sviluppo e la ricerca medica (Japan Agency for Medical Research and Development, AMED), e Korea Health Technology R&D Project attraverso il Korea Health Industry Development Institute (KHIDI).

Partecipazione allo studio

Vi interessa partecipare allo studio osservazionale DIAN? Il progetto DIAN sta cercando figli biologici adulti di un genitore portatore di una mutazione genetica nota causativa della malattia di Alzheimer di tipo ereditario dominante.

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Per gli sperimentatori

Visitare la sezione Strumenti per lo sperimentatore per una descrizione tecnica dello studio, istruzioni su come essere coinvolti, istruzioni per accedere alle risorse e le politiche di partecipazione.