Procedure dello studio osservazionale DIAN (Rete per l’Alzheimer di tipo ereditario dominante – Dominantly Inherited Alzheimer Network)

I potenziali partecipanti allo studio osservazionale DIAN saranno contattati telefonicamente per esaminare i criteri di inclusione ed esclusione. Coloro che desiderano partecipare e che soddisfano tutti i criteri dello studio saranno invitati a recarsi presso un centro dello studio, accompagnati da un’altra persona (qualcuno che conosca bene il partecipante e che abbia contatti regolari con lui/lei), per firmare i moduli di consenso informato e fornire un’anamnesi medica e familiare.

Procedure

Le persone inserite nello studio parteciperanno alle seguenti procedure:

Valutazione clinica

Questa valutazione, condotta mediante un colloquio tenuto da un medico o da un infermiere qualificato, si concentra sui problemi legati alla memoria e alla salute fisica e richiede la presenza sia del partecipante che dell’informatore (la persona che conosce bene il partecipante). Ad entrambe le persone verranno chieste informazioni sulla memoria e sulla salute del partecipante e il partecipante sarà sottoposto ad un esame neurologico. Per la conduzione dei colloqui e lo svolgimento dell’esame sono solitamente necessarie 2 ore. Qualora l’informatore non possa recarsi presso il centro dello studio, il colloquio potrà avvenire per telefono.

Test della memoria e delle capacità di ragionamento

Il partecipante verrà sottoposto a test progettati per misurare diversi tipi di memoria e altre capacità cognitive (circa 2,5 ore).

Prelievo di sangue

Verrà prelevata una quantità di sangue pari a circa 3 cucchiai per esaminare i potenziali biomarcatori e per la ricerca genetica (circa 15 minuti).

Analisi e conservazione dei campioni di liquido cerebrospinale

Il liquido cerebrospinale (LCS) viene prelevato attraverso una puntura lombare, definita anche rachicentesi, eseguita da un medico esperto. Analizzando il LCS, i ricercatori sperano di identificare sostanze chimiche che possono risultare modificate nelle persone con la malattia di Alzheimer (Alzheimer’s disease, AD). Queste informazioni possono essere utili per sviluppare test diagnostici per l’AD (circa 2 ore).

Risonanza magnetica per immagini (RMI) del cervello

La ricerca prevede una scansione RMI cerebrale incentrata sulla misurazione di varie strutture e regioni cerebrali coinvolte nella memoria (circa 1 ora).

Tomografia ad emissione di positroni del cervello con fluorodesossiglucosio (fluorodeoxyglucose positron emission tomography, FDG PET)

La PET (tomografia ad emissione di positroni) è una scansione del cervello che consente di studiare l’attività cerebrale utilizzando un basso livello di radiazioni. Un composto chiamato radiotracciante viene iniettato in vena per consentire l’acquisizione di immagini più specifiche (circa 1,5 ore).

Tomografia ad emissioni di positroni del cervello con tracciante per amiloide chiamato composto B di Pittsburgh (positron emission tomography using Pittsburgh Compound-B, PET-PIB)

Questa procedura prevede l’esecuzione di una normale scansione PET mediante l’utilizzo di un composto definito PIB. Il tracciante PIB viene iniettato prima della scansione e si lega all’amiloide nel cervello. Ciò potrebbe consentire agli sperimentatori di identificare le persone che presentano accumuli di proteina amiloide in quantità tali che potrebbero indicare la presenza della malattia di Alzheimer (circa 1,5 ore).

Autopsia cerebrale

Se un partecipante dovesse morire durante questo studio e l’individuo stesso o la sua famiglia hanno fornito il consenso all’autopsia cerebrale, le informazioni ottenute potrebbero essere molto utili ai ricercatori che stanno tentando di capire la malattia di Alzheimer. Tuttavia, il consenso all’autopsia NON è necessario per partecipare allo studio DIAN. La donazione del cervello non interferisce con la programmazione del rito funebre o con la disposizione in bara aperta.