Participação no Estudo observacional DIAN

O Estudo observacional está sendo conduzido em diversos centros em todo o mundo, e novos locais estão no processo de serem adicionados, à medida que famílias e profissionais de saúde entram em contato conosco. No momento, estamos inscrevendo no Estudo observacional filhos biológicos adultos de pai ou mãe com gene mutado conhecido por causar a doença de Alzheimer predominantemente hereditária. Esses indivíduos podem ou não portar o gene e podem ou não ter sintomas da doença. Para serem voluntários, os possíveis participantes não precisam saber se são ou não portadores do gene. No entanto, se um participante inscrito desejar conhecer seu status genético, o estudo oferece aconselhamento e exames genéticos clínicos gratuitamente.

Por que participar?

Você ajudará no avanço das pesquisas. A sociedade pode ser beneficiada por um melhor entendimento da doença de Alzheimer hereditária e pelo desenvolvimento de novos procedimentos de diagnóstico e tratamento da condição.

A doença de Alzheimer predominantemente hereditária — identificável por meio de exames genéticos — desenvolve-se em um padrão muito mais semelhante à forma familiar de início tardio. Ao observar as complexas alterações biológicas inter-relacionadas que ocorrem nos portadores do gene bem antes de os sintomas aparecerem, os cientistas conseguirão ter percepções valiosíssimas sobre como e por que a doença se desenvolve. Eles também podem comparar e inferir suas descobertas para outras formas de Alzheimer, incluindo a doença de início tardio, muito mais frequente (às vezes chamada de doença de Alzheimer “esporádica”, pois muitas vezes se desenvolve sem um histórico familiar claro do distúrbio).

O estudo requer um grande número de participantes que se qualifiquem, tanto portadores quanto não portadores do gene, para que estudos de pesquisa abrangentes possam ser conduzidos, e os dados sejam comparados com precisão à doença de Alzheimer de início tardio.

Você passará por uma avaliação completa da sua memória e da sua condição neurológica geral.  Isso pode revelar problemas médicos previamente desconhecidos. Caso você tenha problemas de memória, você e sua família podem se beneficiar de um maior entendimento do seu distúrbio de memória.

São oferecidos aconselhamento genético profissional comercial e exames genéticos clínicos gratuitamente aos participantes do estudo, caso optem por utilizar esses serviços. Esse serviço não faz parte da pesquisa, e a equipe da pesquisa não terá conhecimento dos resultados dos exames.

Saiba mais sobre aconselhamento genético »

A participação inclui o quê?

Pessoas de famílias nas quais tenha sido identificada uma mutação serão monitoradas a fim de detectar alterações físicas ou mentais que possam diferenciar pessoas que herdaram a mutação daquelas que não herdaram. Isso envolve um exame clínico e testes laboratoriais, testes de memória e raciocínio e exames de imagem. Os participantes passarão por esses procedimentos no momento da inscrição e, posteriormente, a cada um a três anos, dependendo da idade do participante da idade em que o membro familiar começou a apresentar sinais da doença de Alzheimer.

Confidencialidade

Os pesquisadores do DIAN e a equipe de pesquisa manterão a confidencialidade de todos os dados de pesquisa coletados de participantes. Os participantes do DIAN não serão informados sobre seus próprios resultados na pesquisa, nem os resultados serão fornecidos aos respectivos clínicos gerais. É necessário proteger cuidadosamente os dados, a fim de minimizar as consequências indesejadas da divulgação para questões de emprego, elegibilidade para seguros e outras considerações.