登録済み参加者の方々に対する遺伝子カウンセリングおよび検査

優性遺伝アルツハイマー病(DIAD)を患うご家族の方の子供は、50%の確率で発症する危険因子を負います。病気の危険因子について理解を深めるため、これらの方々は遺伝子カウンセリングおよび検査を受けることができます。遺伝子カウンセリングおよび検査は、ご登録の参加者のみなさまのために提供され、DIANまたはDIAN-TUの研究費用から支払われます。しかし、このサービスはご紹介のみであり、研究の実施要綱には含まれておりません。よって、あなたの結果がDIAN/DIAN-TUのチームメンバー(現場コーディネーターや、現地の臨床医など)と共有されることはありません。カウンセリングおよび検査後のサポートは、DIAN/DIAN-TU研究とは別に、適切な医療提供者から提供されます。DIAN/DIAN-TUは、DIAN/DIAN-TUの参加者ではない方には、遺伝カウンセリングおよび検査の費用をお支払できません。

遺伝子カウンセリングとは何なのでしょうか。

遺伝子カウンセリングは、ご家族にある遺伝子変異についての情報を、個人に情報提供するプロセスです。カウンセラーは、検査の危険因子、利点および制限についてお話しします。遺伝子カウンセラーは、遺伝子変異が、家族何世代にも渡ってどのように受け継がれてきたのか、またその病気の発症危険因子はどの程度あるのかについても説明します。カウンセラーは、可能性のある検査結果についても説明します。もし検査を受けることを決めた場合、遺伝子カウンセラーは検査手順を調整し、検査結果を解釈し、そして利用可能な処置や研究の選択肢を確認します。

遺伝子検査とは何でしょうか。

遺伝子検査は、遺伝子障害と関連する遺伝子の変化(変異)を検査します。DIADは、病気を引き起こす3つの遺伝子変異(APP、PS-1、PS-2)について把握しています。大半の遺伝子検査は、少量の血液サンプルを使用して行われます。遺伝子検査は選択可能です。カウンセリングを受けた方が、検査を受けることは義務ではありません。

遺伝子カウンセリングに関連して、どのような危険因子が考えられますか。

遺伝子カウンセリングまたは検査が、心理的ストレス、経済的困窮および社会的損害の原因となる可能性があります。遺伝子カウンセリングに関するもう一つの危険因子として、生命保険、障害保険および介護保険の加入対象外となってしまう可能性があることです。遺伝子カウンセリングは、個人の医療記録に記載され、その記録は、保険会社が保険の適格性を決定する際に参照されます。

遺伝子情報差別禁止法(GINA Law)とは何ですか。(アメリカ合衆国での参加者に限ります)

連邦法は、遺伝子情報差別禁止法を施行し、一般的に、健康保険会社、集団保険制度および大半の雇用者が、遺伝情報に基づいて差別することを違法としました。15人またはそれ以上の従業員を雇用する雇用者は、2009年11月21日より、この法律を遵守しなければなりません。健康保険会社と保険制度は、2010年5月21日までに、当該法律に遵守しなければなりません。当該連邦法は、生命保険、傷害保険および介護保険を販売する企業または養子縁組機関による遺伝子的差別に対し、保護するものではありません。

検査によって得られる可能性のある利点は何でしょうか。

個人的なリスクについてより深く学ぶことで、将来の家族計画や財政計画において、根拠に基づく決断ができるようになります。遺伝子カウンセラーが、検査によって得られるそれ以外の利点についてお話しします。

遺伝子カウンセリングについて、誰に連絡を取ればよいですか。

施設コーディネーターと連絡を取り、認定資格のある遺伝子カウンセラーへの紹介を請求してください。DIANまたはDIAN-TUは、遺伝子カウンセリングおよび遺伝子検査の、一般的費用について負担します。